Dinh dưỡng cá nhân hóa trong bệnh tăng nhãn áp: Tương tác dinh dưỡng gen với chuyển hóa đại lượng dinh dưỡng

Giới thiệu

Bệnh tăng nhãn áp là một nhóm bệnh về mắt gây tổn thương dây thần kinh thị giác và có thể dẫn đến mất thị lực nếu không được điều trị. Áp lực nội nhãn (IOP) cao – áp lực chất lỏng bên trong mắt – là một yếu tố rủi ro chính đối với bệnh tăng nhãn áp. Các phương pháp điều trị tiêu chuẩn (như thuốc nhỏ mắt và phẫu thuật) tập trung vào việc giảm IOP. Nhưng ngày càng có nhiều nghiên cứu cho thấy chế độ ăn uống và dinh dưỡng có thể ảnh hưởng đến nguy cơ và sự tiến triển của bệnh tăng nhãn áp (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Ví dụ, chế độ ăn giàu rau củ (nguồn nitric oxide/nitrate) đã được liên kết với nguy cơ mắc bệnh tăng nhãn áp thấp hơn (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov).

Dinh dưỡng cá nhân hóa (hoặc dinh dưỡng chính xác) là ý tưởng điều chỉnh chế độ ăn của một người cho phù hợp với sinh học độc đáo của họ, bao gồm cả gen và quá trình chuyển hóa. Lĩnh vực mới dinh dưỡng gen nghiên cứu cách sự khác biệt di truyền ảnh hưởng đến cách cơ thể chúng ta xử lý các chất dinh dưỡng (như chất béo và carbohydrate) và cách những tương tác này tác động đến sức khỏe. Trong bệnh tăng nhãn áp, dinh dưỡng gen một ngày nào đó có thể giúp chúng ta đề xuất sự cân bằng tốt nhất giữa chất béo, carbohydrate và protein cho từng bệnh nhân, dựa trên gen của họ. Bài viết này khám phá cách các gen quan trọng liên quan đến chuyển hóa chất béo và carbohydrate (đáng chú ý là APOE, các gen thuộc họ PPAR, FADS và NOS3) có thể hướng dẫn chế độ ăn cá nhân hóa cho bệnh tăng nhãn áp; cách các thử nghiệm lâm sàng có thể kiểm tra những phương pháp tiếp cận như vậy; và những vấn đề đạo đức và thực tế nào phát sinh.

Gen và Chuyển hóa Đại lượng Dinh dưỡng

Một số gen đóng vai trò chính trong việc xác định cách cơ thể chúng ta xử lý chất béo và carbohydrate. Các biến thể (các phiên bản khác nhau) của các gen này có thể thay đổi các con đường chuyển hóa. Trong bối cảnh bệnh tăng nhãn áp, một số gen đáng quan tâm:

• APOE (Apolipoprotein E) – Gen này tạo ra một protein vận chuyển cholesterol và chất béo trong cơ thể, đặc biệt là trong não và võng mạc (www.sciencedirect.com). Có ba biến thể APOE phổ biến (gọi là ε2, ε3, ε4). Những người có phiên bản ε4 có xu hướng có mức cholesterol trong máu cao hơn. Trong khoa học dinh dưỡng nói chung, những người mang APOE4 thường cho thấy những thay đổi lớn hơn về cholesterol khi họ thay đổi lượng chất béo bão hòa nạp vào (centaur.reading.ac.uk). (Ví dụ, cắt giảm chất béo bão hòa thường làm giảm cholesterol nhiều hơn ở những người mang APOE4 so với những người khác.) Trong nghiên cứu bệnh tăng nhãn áp, một số nghiên cứu thậm chí còn gợi ý APOE4 có thể bảo vệ dây thần kinh thị giác khỏi tổn thương (www.sciencedirect.com), mặc dù bức tranh này khá phức tạp. Từ góc độ chế độ ăn uống, một người mang APOE4 có thể hưởng lợi đặc biệt từ chế độ ăn ít chất béo bão hòa và tăng cường chất béo lành mạnh (phù hợp với các hướng dẫn tốt cho tim mạch).

• PPARs (Peroxisome Proliferator-Activated Receptors) – Các gen này (đặc biệt là PPARα và PPARγ) là các bộ điều hòa bật hoặc tắt các con đường kiểm soát chuyển hóa chất béo và đường. Gen PPARγ có một biến thể được nghiên cứu kỹ gọi là Pro12Ala. Những người mang biến thể “Ala12” thường có độ nhạy cao hơn với các loại chất béo khác nhau trong chế độ ăn. Ví dụ, một thử nghiệm cho thấy những người mang PPARγ Ala12 đã giảm mức cholesterol và triglyceride của họ nhiều hơn khi chế độ ăn của họ có tỷ lệ chất béo không bão hòa cao hơn (chất béo không bão hòa đa/chất béo bão hòa) (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov). Một nghiên cứu khác cho thấy những người mang Ala12 giảm cân nhiều hơn khi theo chế độ ăn kiểu Địa Trung Hải giàu dầu ô liu (một loại chất béo không bão hòa đơn) so với chế độ ăn ít chất béo tiêu chuẩn (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Tóm lại, các biến thể PPAR ảnh hưởng đến mức độ phản ứng của một người với chất béo lành mạnh (không bão hòa) so với chất béo kém lành mạnh hơn. Đối với bệnh nhân tăng nhãn áp có các biến thể PPAR này, việc nhấn mạnh chất béo omega-3 và không bão hòa đơn (từ cá, các loại hạt và dầu ô liu) hơn chất béo bão hòa có thể đặc biệt có lợi.

• FADS (Fatty Acid Desaturase) – Các gen FADS (FADS1 và FADS2) kiểm soát cách cơ thể chúng ta chuyển đổi axit béo chuỗi ngắn từ thực vật thành chất béo omega-3 và omega-6 chuỗi dài mà chúng ta cần. Các biến thể trong FADS ảnh hưởng mạnh mẽ đến nồng độ chất béo omega-3 như EPA và DHA trong máu. Một đánh giá gần đây về nhiều nghiên cứu cho thấy một số thay đổi một chữ cái trong FADS1 (như rs174537) luôn liên quan đến mức EPA/DHA trong máu thấp hơn (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Nói cách khác, những người có các biến thể FADS đó chuyển đổi omega-3 từ thực vật (như ALA trong hạt lanh) thành các dạng hoạt động (EPA/DHA) kém hiệu quả hơn. Đối với sức khỏe mắt (và sức khỏe nói chung), omega-3 rất quan trọng. Nếu một bệnh nhân tăng nhãn áp có biến thể FADS hạn chế sản xuất omega-3 của họ, họ có thể cần ăn nhiều nguồn EPA/DHA trực tiếp hơn (như cá béo hoặc thực phẩm bổ sung dầu tảo) để bù đắp (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Điều chỉnh sự cân bằng chất béo omega-6 và omega-3 dựa trên kiểu gen FADS là một tương tác gen–chế độ ăn quan trọng cần thử nghiệm.

• NOS3 (Endothelial Nitric Oxide Synthase) – Gen này tạo ra một loại enzyme sản xuất nitric oxide (NO), một phân tử làm giãn mạch máu và thúc đẩy lưu lượng máu. Lưu lượng máu tốt rất quan trọng đối với dây thần kinh thị giác. Một số biến thể trong NOS3 (như Glu298Asp) ảnh hưởng đến lượng nitric oxide mà một người sản xuất tự nhiên. Chế độ ăn uống cũng có thể tăng cường nitric oxide: ví dụ, nitrate trong chế độ ăn uống (có trong củ dền, rau bina và các loại rau xanh khác) được chuyển hóa thành nitric oxide trong cơ thể. Đáng chú ý, một nghiên cứu dân số lớn ở Hà Lan cho thấy những người có lượng nitrate nạp vào cao hơn có nguy cơ mắc bệnh tăng nhãn áp góc mở thấp hơn đáng kể, ngay cả sau khi điều chỉnh áp lực mắt (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Điều này cho thấy nitrate/NO giúp bảo vệ dây thần kinh thị giác theo những cách mà chỉ áp lực không thể nắm bắt được. Do đó, một bệnh nhân có biến thể NOS3 làm giảm sản xuất NO có thể hưởng lợi nhiều hơn từ chế độ ăn giàu nitrate (nhiều rau lá xanh, củ dền, v.v.) hoặc các chất dinh dưỡng tăng cường NO khác (như arginine từ các loại hạt và quả hạch).

Mỗi gen này minh họa một tương tác gen–đại lượng dinh dưỡng tiềm năng. APOE liên quan đến cholesterol và chất béo, PPAR liên quan đến các loại chất béo và đường, FADS đến khả năng hấp thụ omega-3, và NOS3 đến sức khỏe mạch máu. Trên thực tế, một khuôn khổ có thể là kiểu gen bệnh nhân đối với các biến thể quan trọng này và chỉ định họ theo các mẫu chế độ ăn uống rộng rãi. Ví dụ, một thuật toán có thể chấm điểm mỗi người dựa trên “hồ sơ APOE” hoặc “hồ sơ FADS” và sau đó đề xuất một chế độ ăn có hàm lượng chất béo nhất định cao hơn hoặc thấp hơn tương ứng. Trong môi trường nghiên cứu, các nhà khoa học cũng có thể sử dụng điểm rủi ro đa gen hoặc thuật toán cây quyết định kết hợp nhiều biến thể cùng một lúc (xem Nghiên cứu dinh dưỡng cá nhân hóa bên dưới).

Thiết kế các Thử nghiệm Chế độ ăn uống Thích ứng trong Bệnh tăng nhãn áp

Để kiểm tra những ý tưởng này một cách khoa học, chúng ta sẽ cần các thử nghiệm lâm sàng được thiết kế cho dinh dưỡng cá nhân hóa. Các thử nghiệm truyền thống (trong đó mọi người trong một nhóm đều được áp dụng chế độ ăn giống nhau) có thể không nắm bắt được các hiệu ứng cá nhân. Thay vào đó, các thử nghiệm có thể mang tính thích ứng và dựa trên kiểu gen:

• Thử nghiệm N-of-1 (Cá nhân hóa): Trong một thử nghiệm N-of-1, mỗi người tham gia đóng vai trò là đối tượng kiểm soát của chính họ. Ví dụ, một thiết kế có thể yêu cầu một bệnh nhân tăng nhãn áp theo Chế độ ăn A (ví dụ: nhiều chất béo hơn, ít carb hơn) trong vài tuần, sau đó chuyển sang Chế độ ăn B (ít chất béo hơn, nhiều carb hơn) trong vài tuần, có thể có một giai đoạn rửa trôi ở giữa. Trong mỗi giai đoạn, chúng ta sẽ ghi lại các kết quả như IOP, các xét nghiệm thị trường và các dấu ấn sinh học trong máu. Bằng cách này, mỗi người có thể khám phá chế độ ăn nào “hiệu quả hơn” đối với cá nhân họ. Những thiết kế như vậy đã được sử dụng trong nghiên cứu chuyển hóa. Thử nghiệm Westlake (WE-MACNUTR) là một ví dụ điển hình: các nhà nghiên cứu đã yêu cầu người trưởng thành khỏe mạnh luân phiên giữa chế độ ăn ít chất béo, nhiều carb và nhiều chất béo, ít carb, đồng thời liên tục theo dõi phản ứng đường huyết của họ (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Họ đã sử dụng một mô hình Bayesian để dự đoán ai phản ứng tốt hơn với mỗi chế độ ăn. Một phương pháp tương tự trong bệnh tăng nhãn áp có thể sử dụng thiết bị theo dõi IOP liên tục (hiện có kính áp tròng có thể theo dõi áp lực) hoặc ít nhất là khám mắt thường xuyên, cùng với chuyển hóa học máu, để xem giai đoạn ăn kiêng nào dẫn đến kết quả về mắt tốt hơn.

• Thử nghiệm Thích ứng Ngẫu nhiên: Ngoài ra, có thể thực hiện một thử nghiệm đa nhánh trong đó các nhóm được phân tầng theo kiểu gen. Ví dụ, những người tham gia có thể được xác định kiểu gen đối với các biến thể APOE, PPAR, FADS và NOS3 trước tiên. Sau đó, mỗi người được phân ngẫu nhiên vào một trong số các kế hoạch ăn kiêng (ví dụ: chế độ ăn nhiều omega-3 so với chế độ ăn tiêu chuẩn so với chế độ ăn nhiều protein). Sau một giai đoạn tạm thời, dữ liệu có thể được phân tích và thử nghiệm “thích nghi”: những người không cải thiện có thể được chuyển sang một chế độ ăn khác, hoặc những người tham gia mới có thể được chỉ định dựa trên những bài học đã rút ra cho đến nay. Điều này có thể được thực hiện bằng các phương pháp thiết kế thích ứng Bayesian. Điểm mấu chốt là việc phân công có thể thay đổi dựa trên các kết quả mới nổi, để tối đa hóa lợi ích của mỗi người.

• Đánh giá kiểu hình Đa Omics: Trong tất cả các thiết kế này, thử nghiệm sẽ tích hợp dữ liệu bộ gen với dữ liệu chuyển hóa (hồ sơ các phân tử nhỏ trong máu hoặc nước tiểu) và kiểu hình mắt (IOP và thị trường). Chẳng hạn, các nhà nghiên cứu có thể đo một bảng các chất chuyển hóa trong máu (như lipid, axit amin, dấu ấn nitric oxide) trước và sau mỗi giai đoạn ăn kiêng. Những dấu vân tay chuyển hóa này cho thấy cơ thể đang phản ứng ở cấp độ sinh hóa như thế nào. Thực tế, một thử nghiệm dinh dưỡng cá nhân hóa gần đây đã phân loại mọi người thành “kiểu chuyển hóa” bằng cách sử dụng bốn dấu ấn máu (triglyceride, HDL-cholesterol, tổng cholesterol và glucose), và sau đó đưa ra lời khuyên ăn kiêng phù hợp với từng kiểu chuyển hóa. Sau 12 tuần, phương pháp cá nhân hóa này đã cải thiện đáng kể chất lượng chế độ ăn uống và giảm cholesterol và triglyceride so với lời khuyên tiêu chuẩn (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov) (ví dụ, mức và LDL đã giảm đáng kể). Điều này cho thấy cách lập hồ sơ chuyển hóa có thể hướng dẫn và xác minh các hiệu ứng chế độ ăn cá nhân hóa. Trong các thử nghiệm bệnh tăng nhãn áp, chúng ta sẽ làm tương tự: sử dụng chuyển hóa học để điều chỉnh chế độ ăn và cũng để xem liệu những thay đổi có lợi trong quá trình chuyển hóa có tương quan với những cải thiện về IOP hoặc thị trường hay không.

• Kết quả về Mắt: Các kết quả chính trong các thử nghiệm như vậy sẽ bao gồm các phép đo IOP và các xét nghiệm thị trường. IOP thường được đo tại phòng khám (ví dụ: bằng máy đo nhãn áp) và phản ánh việc kiểm soát áp lực. Kiểm tra thị trường kiểm tra thị lực ngoại biên và là một cách tiêu chuẩn để đánh giá tổn thương do bệnh tăng nhãn áp. Lý tưởng nhất là các thử nghiệm sẽ đo cả IOP và thị trường lặp đi lặp lại. Ví dụ, sau mỗi giai đoạn ăn kiêng, bác sĩ nhãn khoa có thể thực hiện khám thị trường để xem liệu có bất kỳ sự chậm lại nào trong việc mất thị lực hay không. Nếu một chế độ ăn cụ thể luôn dẫn đến IOP thấp hơn hoặc ít suy giảm thị trường hơn ở một số nhóm di truyền nhất định, đó sẽ là bằng chứng mạnh mẽ về một tương tác gen–chế độ ăn có lợi.

Bằng cách sử dụng các thiết kế thích ứng và công nghệ hiện đại (thiết bị đeo và nhật ký ăn uống kỹ thuật số), các thử nghiệm này có thể nhanh chóng tìm hiểu chế độ ăn nào hiệu quả với hồ sơ gen nào. Nghiên cứu Food4Me (một thử nghiệm dinh dưỡng cá nhân hóa trên toàn EU) cho thấy việc cho mọi người biết kết quả gen của họ đã dẫn đến những thay đổi lành mạnh, và thử nghiệm giảm cân POINTS đã sử dụng kiểu gen để xác định các nhóm “người phản ứng với chất béo” so với “người phản ứng với carb” (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Chúng ta có thể áp dụng những ý tưởng tương tự trong bệnh tăng nhãn áp: ví dụ, trong thử nghiệm POINTS, các đối tượng được xác định kiểu gen là người phản ứng với carbohydrate hoặc người phản ứng với chất béo đã được phân ngẫu nhiên vào các chế độ ăn phù hợp, nhưng kết quả cho thấy không có sự khác biệt lớn về giảm cân giữa các chế độ ăn phù hợp và không phù hợp với kiểu gen (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Điều này nêu bật một thách thức: ngay cả khi gen gợi ý một chế độ ăn, hiệu quả trong thế giới thực có thể nhỏ hoặc khó phát hiện. Thiết kế thử nghiệm cẩn thận (với đủ số lượng người tham gia và các biện pháp kết quả tốt) là rất quan trọng.

Thách thức về Đạo đức, Quyền riêng tư và Thực tiễn

Dinh dưỡng cá nhân hóa mang theo những vấn đề đạo đức và quyền riêng tư. Đầu tiên, cộng đồng khoa học kêu gọi thận trọng: như Bergmann et al. lưu ý, “cho đến khi bằng chứng khoa học về tương tác gen–chế độ ăn trở nên vững chắc hơn nhiều, việc cung cấp lời khuyên ăn kiêng cá nhân hóa dựa trên kiểu gen cụ thể vẫn còn đáng ngờ” (www.annualreviews.org). Nói cách khác, việc nói với bệnh nhân “hãy ăn theo cách này vì biến thể gen của bạn” nên được thực hiện cẩn thận, để không hứa hẹn nhiều hơn những gì chúng ta biết mình có thể thực hiện. Bệnh nhân phải đưa ra sự đồng ý có hiểu biết và hiểu rằng những chế độ ăn như vậy mang tính thử nghiệm và bổ sung. Cũng rất quan trọng khi nhắc nhở bệnh nhân không bao giờ ngừng các phương pháp điều trị bệnh tăng nhãn áp đã được chứng minh (thuốc nhỏ mắt, v.v.): lời khuyên về chế độ ăn có thể bổ sung cho việc điều trị, chứ không thay thế nó (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Thực tế, các đánh giá gần đây về chế độ ăn và bệnh tăng nhãn áp nhấn mạnh các biện pháp về lối sống (cân nặng khỏe mạnh, trái cây/rau củ, caffeine vừa phải) ngoài ra còn có liệu pháp thông thường (pmc.ncbi.nlm.nih.gov).

Quyền riêng tư dữ liệu di truyền là một mối lo ngại khác. Thông tin DNA mang tính cá nhân cao; bệnh nhân cần được đảm bảo rằng dữ liệu kiểu gen và chuyển hóa của họ sẽ được giữ an toàn và chỉ được sử dụng cho việc chăm sóc hoặc nghiên cứu được ủy quyền của họ. Các luật như Đạo luật Không phân biệt đối xử về Thông tin Di truyền (GINA) ở Hoa Kỳ (và các quy định tương tự ở những nơi khác) phải được tuân thủ để ngăn chặn việc lạm dụng bởi các công ty bảo hiểm hoặc nhà tuyển dụng. Các cơ sở dữ liệu kết quả dinh dưỡng gen nên được ẩn danh và bảo vệ.

Cuối cùng, việc đưa điều này vào thực hành lâm sàng là một thách thức. Nhiều bác sĩ và chuyên gia dinh dưỡng hiện thiếu đào tạo về di truyền học hoặc các cách dễ dàng để giải thích các báo cáo gen. Chế độ ăn cá nhân hóa có thể tốn kém (xét nghiệm di truyền, xét nghiệm chuyển hóa lặp lại). Chúng ta cũng phải xem xét sự công bằng: nếu chỉ những bệnh nhân giàu có hơn mới được áp dụng chế độ ăn uống dựa trên kiểu gen, điều đó có thể làm gia tăng khoảng cách sức khỏe. Tất cả những vấn đề này—sự không chắc chắn về khoa học, sự đồng ý, quyền riêng tư, chi phí và sự công bằng—phải được giải quyết. Công trình của Bergmann et al. và những người khác đã trình bày những cân nhắc về đạo đức sinh học này đối với dinh dưỡng gen (www.annualreviews.org). Giao tiếp cởi mở, minh bạch về lợi ích/hạn chế và các hướng dẫn rõ ràng sẽ cần thiết khi khoa học phát triển.

Các tương tác Gen–Chế độ ăn ưu tiên cần xác nhận

Dựa trên kiến thức hiện tại, các cặp gen–chế độ ăn sau đây là những ưu tiên hàng đầu để nghiên cứu trong bệnh tăng nhãn áp:

• Biến thể APOE ↔ Chất béo bão hòa so với Chất béo không bão hòa: APOE ảnh hưởng đến vận chuyển cholesterol (www.sciencedirect.com). Những người có biến thể ε4 thường có cholesterol cao hơn và cho thấy phản ứng mạnh mẽ với lượng chất béo bão hòa nạp vào. Về mặt lâm sàng, điều quan trọng là phải kiểm tra xem những người mang APOE4 mắc bệnh tăng nhãn áp có cải thiện hơn khi theo chế độ ăn ít chất béo bão hòa và nhiều chất béo không bão hòa lành mạnh (các loại hạt, cá, dầu ô liu) không.

• PPARγ (Pro12Ala) ↔ Chất béo không bão hòa: Biến thể PPARγ Ala12 đã cho thấy sự cải thiện mạnh mẽ hơn về mức lipid khi chế độ ăn bao gồm nhiều chất béo không bão hòa đa/đơn (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Ví dụ, những người mang Ala12 giảm cân nhiều hơn khi theo chế độ ăn giàu dầu ô liu (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Các thử nghiệm nên kiểm tra xem bệnh nhân tăng nhãn áp có biến thể PPARγ này có trải nghiệm kiểm soát áp lực mắt tốt hơn hoặc bảo vệ thần kinh tốt hơn khi theo chế độ ăn kiểu Địa Trung Hải so với chế độ ăn ít chất béo tiêu chuẩn hay không.

• FADS1 rs174537 (và các biến thể liên quan) ↔ Lượng Omega-3 nạp vào: Các biến thể trong gen FADS ảnh hưởng lớn đến lượng EPA/DHA (omega-3 chuỗi dài) đi vào máu (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Những cá nhân có biến thể FADS “chuyển đổi kém” có thể cần bổ sung thêm omega-3 trong chế độ ăn. Ưu tiên xem liệu bệnh nhân tăng nhãn áp có các biến thể FADS này có hưởng lợi nhiều hơn từ việc tăng cường tiêu thụ cá hoặc thực phẩm bổ sung dầu tảo (so với bệnh nhân không có biến thể) hay không.

• NOS3 (ví dụ Glu298Asp) ↔ Nitrate trong chế độ ăn: Với những phát hiện từ nghiên cứu Rotterdam và Nurses’ Health Study rằng chế độ ăn giàu nitrate (củ dền, rau lá xanh) có liên quan đến tỷ lệ mắc bệnh tăng nhãn áp thấp hơn (pmc.ncbi.nlm.nih.gov) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov), sẽ rất có giá trị để xác nhận liệu các biến thể gen NOS3 có làm thay đổi lợi ích này hay không. Ví dụ, những người có dạng NOS3 ít hoạt động hơn có thể thấy việc giảm IOP hoặc bảo vệ dây thần kinh thị giác lớn hơn từ chế độ ăn giàu nitrate, trong khi những người khác thì không.

(Các tương tác khác cũng có thể xảy ra: ví dụ, các gen ảnh hưởng đến khả năng dung nạp carbohydrate có thể hướng dẫn chỉ số đường huyết của chế độ ăn, hoặc các gen liên quan đến viêm với lượng calo nạp vào. Nhưng APOE, PPAR, FADS và NOS3 được khoa học chuyển hóa ủng hộ mạnh mẽ.)

Những giả thuyết này có thể được kiểm tra trong các thử nghiệm được thiết kế cẩn thận. Ví dụ, có thể tuyển hai nhóm bệnh nhân tăng nhãn áp (có và không có một biến thể gen nhất định), cho họ theo chế độ ăn khác nhau về chất dinh dưỡng được quan tâm, và đo IOP cùng chức năng thần kinh theo thời gian. Việc xác nhận thành công sẽ có nghĩa là xác định chế độ ăn nào giúp nhóm di truyền nào.

Kết luận

Ý tưởng về dinh dưỡng cá nhân hóa trong bệnh tăng nhãn áp vẫn đang nổi lên, nhưng nó hứa hẹn một phương pháp tiếp cận sức khỏe mắt phù hợp hơn. Bằng cách nghiên cứu cách các gen như APOE, PPARγ, FADS1 và NOS3 tương tác với chất béo và các chất dinh dưỡng khác, các nhà nghiên cứu hy vọng sẽ tìm ra liệu một số bệnh nhân tăng nhãn áp có thể hưởng lợi từ những thay đổi đại lượng dinh dưỡng cụ thể hay không. Các thiết kế thử nghiệm lâm sàng mới (như nghiên cứu N-of-1 và thử nghiệm thích ứng phân tầng theo kiểu gen) có thể kiểm tra các chiến lược gen–chế độ ăn này một cách hiệu quả.

Tuy nhiên, lĩnh vực này đối mặt với những trở ngại: bằng chứng liên kết chế độ ăn uống với bệnh tăng nhãn áp chủ yếu là quan sát cho đến nay (pmc.ncbi.nlm.nih.gov), và các vấn đề đạo đức như quyền riêng tư dữ liệu và tiếp cận công bằng phải được xử lý cẩn thận. Hiện tại, lời khuyên về chế độ ăn cho bệnh tăng nhãn áp vẫn còn chung chung – duy trì cân nặng khỏe mạnh, ăn nhiều trái cây và rau củ, và tuân thủ các phương pháp điều trị y tế (pmc.ncbi.nlm.nih.gov). Nhưng khi khoa học tiến bộ, một ngày nào đó chúng ta có thể bổ sung lời khuyên đó bằng kế hoạch ăn kiêng dựa trên bộ gen. Cho đến lúc đó, nghiên cứu phải tiến hành một cách nghiêm ngặt và cẩn trọng để đảm bảo bệnh nhân thực sự hưởng lợi từ bất kỳ hướng dẫn dinh dưỡng gen nào (www.annualreviews.org).